Изменчивость – это свойство живых организмов, которое заключается в том, что они могут существовать в различных вариантах в ходе своего индивидуального развития при половом или бесполовом размножении. Изменчивость в свою очередь разделяется на несколько типов:

• наследственная;
• модификационная;
• мутационная;
• онтогенетическая.

Что такое изменчивость в разных ее видах? Давайте разберем, каждый тип по отдельности.

Что такое наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость – это свойство, которое задействует изменение фенотипа и при этом существенно появляются новые генотипы. Перестраивается весь наследственный материал. Эта изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях

Что такое модификационная изменчивость

Теперь узнаем, что такое модификационная изменчивость. Модификационная – это тип изменчивости, который контролируется генотипом организма и при этом наследственный материал не перестраивается, а сама изменчивость зависит от множества факторов окружающей среды.

Что такое мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость характеризуется изменением наследственного материала, при этом может меняться сама структура хромосомы и генов, их число. Как правило, мутационная изменчивость проходит спонтанно.

Что такое онтогенетическая изменчивость

Онтогенетическая – заключается в развитии и росте, а также при этапах развития живых организмов. Как правило, при такой изменчивости проходит различие между молодыми и старшими, более взрослыми организмами.

Когда мутации сохраняются и накапливаются в генофонде популяций, образуется специальный «резерв наследственной изменчивости», который состоит из активных гетерозигот.

Мутации

А теперь давайте поговорим подробнее о мутациях. Мутация – это спонтанное изменение числа хромосом и их структуры. В свою очередь делится на три типа:

• Генная мутация. В материале происходят процессы, которые ведут к изменению старых, а также появлению новых признаков в разных направлениях, в том числе и физиологических. Например, в бактерий могут изменятся цвет и форма.
• Хромосомные мутации – это, мутации, которые изначально способствуют изменениям в структуре и числе хромосом.
• Геномные мутации делятся на полиплоидию и аутоплоидию. Полиплоидия: каждому из видов организмов присущ характерный набор хромосом. Аутоплоидия: у полиплоидов повторяется основной набор хромосом.

Что такое резерв наследственной изменчивости

Это "мобилизационный" резерв мутаций. С помощью этого резерва вохникают различные комбинации, новшества последующих поколений.

Изменчивость – как биологическое понятие рассматривалось достаточно давно, и оно имеет свою историю. Фактически, можно говорить, что изучение «изменчивости» берет свое начало ещё из возрождения такой науки как биология, а это более 3000 лет тому назад.

Самыми первыми, кто рассуждал об изменчивости, были грецкие натурфилософы – Платон, Фалес, Анаксимандр, Гераклит. Именно Гераклит сказал фразу, которая и стала легендарной, даже пользуется популярностью сейчас: «Все течет, все изменяется». Он имел в виду, что жизнь не стоит на месте, люди начинают познавать новое и активно применять свои знания на практике. А также то, что когда проходит некоторое время, все и в правду меняется. Позднее, люди уже стали понимать, что процессы изменчивости являются биологически важными. Ведь они наблюдали, как стареют деревья, как они изменяют свою форму и цвет – а это уже становилось великим интересом, люди стали проводить опыты, в том числе и над людьми, как «видом». Они на себе испытывали молодость и старение – а это, как известно и есть «изменчивость». Со временем люди уже сделали достаточно много, как биологических, так и открытий в других науках. И нам становится ясно, что Гераклит был прав: «Все протекло, и все изменилось». Как видите, биология тесно повязана с жизнью людей, ведь люди – это и есть субъекты биологии, - одной из самых древних и интересных наук на Земле.

А наша увлекательная статья подходит к концу. Желаю приятного изучения биологии. Старайтесь, учитесь и развивайте в себе все необходимые знания, ведь знания – это наша жизнь.

Изменчивость – это возникновение индивидуальных различий. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.

ТАБЛИЦА Сравнительная характеристика форм изменчивости (Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак – жирность молока – слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного – еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, т. е. пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции.

Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции – жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др.

Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.

Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности – генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Термин «мутация» был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Классификация мутаций. Мутации можно объединять, в группы – классифицировать по характеру проявления, по месту или, по уровню их возникновения.

Мутации по характеру проявления бывают доминантными и рецессивными. Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью – летальными. Мутации подразделяют по месту их возникновения. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся – мутировавший – ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими.

Мутации классифицируют по уровню их возникновения. Существуют хромосомные и генные мутации. К мутациям относится также изменение кариотипа (изменение числа хромосом).. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим у растений различают триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, виноград, гречиха, мята, редис, лук и др.). Все они выделяются большой вегетативной массой и имеют большую хозяйственную ценность.

Большое многообразие полиплоидов наблюдается в цветоводстве: если одна исходная форма в гаплоидном наборе имела 9 хромосом, то культивируемые растения этого вида могут иметь 18, 36, 54 и до 198 хромосом. Полиплоиды пблучают в результате воздействия на растения температуры, ионизирующей радиации, химических веществ (колхицин), которые разрушают веретено деления клетки. У таких растений гаметы диплоидны, а при слиянии с гаплоидными половыми клетками партнера в зиготе возникает триплоидный набор хромосом (2п + п = Зп). Такие триплоиды не образуют семян, они бесплодны, но высокоурожайны. Четные полиплоиды образуют семена.

Гетероплоидия – изменение числа Хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну, две, три хромосомы (2п + 1; 2п + 2; 2п + 3) или уменьшен на одну хромосому (2л-1). Например, у человека с синдромом Дауна оказывается одна лишняя хромосома по 21-й паре и кариотип такого человека составляет 47 хромосом У людей с синдромом Шерешевского – Тернера (2п-1) отсутствует одна Х-хромосома и в кариотипе остается 45 хромосом. Эти и другие подобные отклонения числовых отношений в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушением психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель.

Генные мутации затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, окраска венчиков цветков и т. д.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках. Они могут быть доминантными и рецессивными. Первые проявляются как у гомозигот, так и. у гетерозигот, вторые – только у гомозигот. У растений возникшие соматические генные мутации сохраняются при вегетативном размножении. Мутации в половых клетках наследуются при семенном размножении растений и при половом размножении животных. Одни мутации оказывают на организм положительное действие, другие безразличны, а третьи вредны, вызывая либо гибель организма, либо ослабление его жизнеспособности (например, серповидноклеточная анемия, гемофилия у человека).

При выведении новых сортов растений и штаммов микроорганизмов используют индуцированные мутации, искусственно вызываемые теми или иными мутагенными факторами (рентгеновские или ультрафиолетовые лучи, химические вещества). Затем проводят отбор полученных мутантов, сохраняя наиболее продуктивные. В нашей стране этими методами получено много хозяйственно перспективных сортов растений: неполегающие пшеницы с крупным колосом, устойчивые к заболеваниям; высокоурожайные томаты; хлопчатник с крупными коробочками и др.

Свойства мутаций:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации ненаправденны – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

Способность к мутированию – одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, но в большинстве случаев эти причины неизвестны. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что путем воздействия внешними факторами удается резко повысить их число.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная наследственная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью. Новые комбинации генов возникают: 1) при кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления; 2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления; 3) во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления и 4) при слиянии разных половых клеток. Сочетание в зиготе рекомбинированных генов может привести к объединению признаков разных пород и сортов.

В селекции важное значение имеет закон гомблогических рядов наследственной изменчивости, сформулированный советским ученым Н. И. Вавиловым. Он гласит: внутри разных видов и родов, генетически близких (т. е. имеющих единое происхождение), наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости. Такой характер изменчивости выявлен у многих злаков (рис, пшеница, овес, просо и др.), у которых сходно варьируют окраска и консистенция зерна, холодостойкость и иные качества. Зная характер наследственных изменений у одних сортов, можно предвидеть сходные изменения у родственных видов и, воздействуя на них мутагенами, вызывать у них подобные полезные изменения, что значительно облегчает получение хозяйственно ценных форм. Известны многие примеры гомологической изменчивости и у человека; например, альбинизм (дефект синтеза клетками красящего вещества) обнаружен у европейцев, негров и индейцев; среди млекопитающих – у грызунов, хищных, приматов; малорослые темнокожие люди – пигмеи – встречаются в тропических лесах экваториальной Африки, на Филиппинских островах и в джунглях полуострова Малакки; некоторые наследственные дефекты и уродства, присущие человеку, отмечены и у животных. Таких животных используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, катаракта глаза бывает у мыши, крысы, собаки, лошади; гемофилия – у мыши и кошки, диабет – у крысы; врожденная глухота – у морской свинки, мыши, собаки; заячья губа – у мыши, собаки, свиньи и т. д. Эти наследственные дефекты – убедительное подтверждение закона гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова.

Таблица. Сравнительная характеристика форм изменчивости (Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)

Изменчивость – это способность живых организмов приобретать новые свойства, отличающие их от других особей. Даже однояйцевые хоть чем-то, но различаются между собой. Изменчивость организмов может быть модификационной и наследственной, т.е. фенотипической и генотипической.

Модификационная изменчивость

Все определяются генотипом. В то же время степень проявления того или иного генетического признака зависит от условий внешней среды и может быть совершенно различной. Важно понимать, что по наследству передается не сам признак, а лишь способность проявлять его в определенных условиях.

Модификационные изменения признаков не затрагивают гены и не передаются следующим поколениям. Чаще всего таким изменениям подвержены количественные характеристики – вес, рост, плодовитость и другие.

Различные признаки могут зависеть от окружающей среды в большей или меньшей степени. Так, цвет глаз и группа крови у человека определяются исключительно генами, и условия жизни повлиять на них никак не могут. Зато рост, вес, мышечная масса, физическая выносливость сильно зависят от внешних условий – физических нагрузок, качества питания и т.д.

С другой стороны, сколько ни и ни ешь овсяную кашу, нарастить мышечную массу и развить выносливость можно лишь до заданных пределов. Эти пределы, в рамках которых способен изменяться какой-либо признак, называются нормой реакции. Она обусловлена генетически и передается по наследству.

Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость – разнообразия живых организмов, «поставщик» материала для естественного отбора и главная причина эволюции. Она затрагивает гены. Генетическая изменчивость имеет две формы – комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость основана на половом процессе, перекомбинации генов при гамет и случайном характере встреч гамет при оплодотворении. Эти процессы действуют независимо друг от друга и создают огромное разнообразие генотипов.

Причина мутационной изменчивости – появление изменений в молекулах ДНК. Мутации, происходящие под воздействием внешних и внутренних факторов, могут затрагивать как отдельные хромосомы, так и их группы.

Мутагенные факторы

Мутагенные факторы значительно повышают число мутаций в ДНК. К ним относят ионизирующее и ультрафиолетовое излучение (последнее особенно опасно для светлокожих людей), повышенную температуру, соли ртути и свинца, хлороформ, формалин, красители из класса акридинов. Вызывать мутации способны и вирусы.

Изменчивость - одно из ключевых понятий биологии. Различают два типа изменчивости - модификационную и генотипическую - наследственную, действие которой свя...

От Masterweb

Одним из ключевых понятий биологии является изменчивость. Так называют присущее всем живым системам свойство – способность организмов к приобретению новых признаков в пределах своего биологического вида. Изменчивость проявляется в разнообразии особей, принадлежащих данному виду (популяции).

Типы изменчивости

Существует два основных источника изменчивости, лежащие в основе двух различных ее типов.

Во-первых, различия могут обусловливаться взаимодействием организмов со средой в ходе онтогенеза (индивидуального развития). Такая изменчивость называется фенотипической или модификационной. Особи приобретают таким путем лучшую приспособляемость к конкретным условиям среды обитания. При этом не происходит изменения генотипа – изменяется проявление генов, но не сами гены. Черты, приобретенные организмом в результате действия фенотипической изменчивости, не наследуются.

Классический пример подобных изменений – однояйцевые (монозиготные) близнецы, один из которых занимается тяжелой атлетикой, а другой – бегом на длинные дистанции. Индивидуальные различия между ними будут весьма существенны, но не передадутся их потомкам.

Во-вторых, особи отличаются благодаря неодинаковости генотипа. Такой тип формирования новых признаков называется генотипической изменчивостью. Примеры ее весьма разнообразны: варианты окраски плодов и цветков у растений, шерсти у животных и цвета волос или тип телосложения у человека. Также к проявлениям ее относятся различные наследственные патологии, те или иные проявления одаренности у детей и так далее.

Виды и общая характеристика генотипической изменчивости

Организм приобретает уникальные наследственные черты посредством нескольких способов, каждый из которых связан с изменением в структуре генотипа. В зависимости от факторов, обусловливающих изменения генотипа, различают такие виды генотипической изменчивости, как комбинативная и мутационная.

Комбинативная форма возникает вследствие особенностей полового размножения. Благодаря ей потомки одних и тех же родителей различаются между собой и не являются родительскими копиями – клонами.

Мутационная является следствием происходящих в генотипе стойких изменений наследственного материала – генов, закодированных структурой ДНК. Такие изменения называются мутациями.

В каждом из этих случаев индивидуальные черты, приобретенные особью, сохраняются в течение жизни, наследуются потомством и впоследствии проявляются у него. Это – главные признаки генотипической изменчивости, отличающие ее от модификационной.

Некоторые проявления наследственной изменчивости подчиняются определенной закономерности, выражающейся в параллелизме характера изменений (гомологии аллельных форм) у генетически близких групп организмов.

Факторы комбинативной изменчивости

Половой способ размножения приводит к образованию множества новых сочетаний родительских генов. В основе такой перекомбинации лежат несколько различных процессов:

• Так называемый кроссинговер (перекрест). Сущность этого явления, заключается в том, что при конъюгации – соединении гомологичных хромосом в ходе мейоза – происходит обмен участками между хромосомами. Кроссинговер способствует появлению у потомства нетипичных для родительских организмов признаков.

• В ходе того же процесса – мейоза, перекомбинированные хромосомы расходятся к полюсам клетки независимо, что в итоге приводит к образованию разнокачественных гамет – половых клеток с разными сочетаниями генов. Именно этот очень важный фактор генотипической изменчивости является основой третьего закона Менделя (принципа независимого наследования признаков). К примеру, у гетерозиготных родителей с II и III группами крови могут родиться дети с I либо IV группами.
• Независимое расхождение хроматид при втором мейотическом делении приводит к аналогичному результату.
• Встреча гамет, результатом которой становится оплодотворение и объединение генетического материала родителей, происходит случайным образом. Следовательно, каждый раз сочетание родительских хромосом происходит также случайным образом.

Проявления комбинативной изменчивости

Все факторы, обусловливающие данную форму изменчивости, действуют одновременно и независимо. Результатом является огромное разнообразие генотипов (если популяция достаточно велика). Комбинативная изменчивость обеспечивает каждой особи генетическую уникальность (за исключением однояйцевых близнецов). Так, если посчитать разнообразие вариантов для человека из расчета на одну пару гомологичных хромосом – одна пара аллельных генов, то оно составит 223 возможных комбинаций (гаплоидный набор у человека – 23 хромосомы).

В действительности хромосомы различаются не по одному, а по многим генам. Также в приведенном расчете не учитывается влияние кроссинговера. Кроме того, в геноме многие гены существуют во множестве копий, количество этих копий, унаследованных от разных родителей, неодинаково, что еще дополняет возможности комбинирования. Так что каждый человек с его врожденными неповторимыми чертами (и любой индивидуальный организм – животное или растение) может служить примером проявления генотипической комбинативной изменчивости.

Также следует отметить, что при этой форме изменчивости подвергаются «перетасовке» сочетания генов. Изменений в самих генах не происходит. Новые сочетания признаков легко образуются, но и распадаются при дальнейшей передаче генетического материала следующим поколениям тоже достаточно легко.

Мутации как источник изменчивости

Устойчивые изменения генотипа возникают в результате мутаций. Мутагенез (возникновение мутаций в организме) происходит как спонтанно с определенной частотой, так и под влиянием различных мутагенных факторов – физических, химических или биологических.

Мутациям свойственен скачкообразный характер возникновения, индивидуальность (появление у отдельных особей), повторяемость. Мутировать может любой локус генома, вызвав изменения как незначительных, так и жизненно важных для организма признаков.

Мутации могут быть доминантными и рецессивными по характеру проявления. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозиготных организмов и способны скрыто сохраняться в генофонде популяции долгое время, образуя резерв генотипической изменчивости.

По адаптивному значению мутации достаточно условно можно подразделить на полезные (положительные), вредные (отрицательные) или нейтральные. В различных условиях адаптивное значение мутации может меняться.

В зависимости от типа мутирующих клеток мутации бывают соматические и генеративные. Соматические мутации проявляются у организма-мутанта и не передаются при половом размножении, их можно сохранить, например, при вегетативном способе размножения растений. Генеративные мутации возникают в репродуктивных клетках и проявляются в последующих поколениях.

По характеру изменения генетического материала, различают следующие формы генотипической изменчивости:

• генные (точковые) мутации – изменения в нуклеотидной структуре того или иного гена;
• хромосомные мутации – изменения структуры хромосом;
• геномные мутации – изменение количества хромосом в клетках мутанта.

Генные мутации

Мутации этого вида возникают в пределах одного гена при развороте группы нуклеотидов, а также при выпадении, дублировании, замене одного или нескольких нуклеотидов ДНК. Мутировавший ген транскрибируется, затем транслируется в процессе белкового синтеза. При этом мутация может привести (но не обязательно приводит) к синтезу другого белка, что влечет за собой изменение того или иного признака организма. При мутациях регуляторных генов может происходить изменение экспрессии (активности) генов структурных, что также ведет к изменению (зачастую весьма серьезному) признаков особи.

Яркий пример генной мутации – серповидно-клеточная анемия человека. Это заболевание вызывается единичной значимой нуклеотидной заменой в одном из генов, что приводит к аминокислотной замене в белке гемоглобине. В результате снижается стойкость и кислород-транспортирующая способность гемоглобина, а эритроциты приобретают характерную серповидную форму. Однако такие эритроциты оказываются устойчивы против малярийного плазмодия, то есть имеют и положительное адаптивное значение. Поэтому гетерозиготные носители этой мутации не выбраковывались отбором в некоторых тропических регионах (тех, что эндемичны по малярии). Гомозиготы по данному гену погибают, как правило, в очень раннем возрасте, поскольку не имеют в крови нормальных эритроцитов.

Генные мутации являются наиболее распространенной формой мутационных изменений. Они служат важнейшим источником генотипической изменчивости, поскольку способны накапливаться и неограниченное время сохраняться в генофонде популяции.

Хромосомные мутации

Среди изменений, затрагивающих структуру хромосом, различают внутрихромосомные и межхромосомные мутации.

Внутрихромосомные мутации возникают при следующих явлениях:

• инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов. Гены в таком участке расположены в обратной последовательности;
• делеция – утрата фрагмента хромосомы;
• дупликация – повторение участка хромосомы.

Межхромосомные мутации вызываются различного рода перемещениями фрагмента хромосомы на негомологичную ей хромосому – транслокациями. Эти перемещения могут происходить с обменом или без обмена участками между хромосомами либо с разными вариантами слияния фрагментов. Крайним случаем транслокации, пограничным с геномной мутацией, считаются аберрации – слияние или разделение негомологичных хромосом.

Изменения хромосомной структуры часто приводят к тяжелым последствиям для организма: к летальному исходу на ранних стадиях онтогенеза или к врожденным порокам развития. К таким негативным проявлениям наследственной генотипической изменчивости относится, например, синдром «кошачьего крика» у детей. Эта хромосомная аномалия (делеция в пятой хромосоме) выражается в том, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, однако, мутация затрагивает не только голосовой аппарат, но и центральную нервную систему и обычно летальна в раннем возрасте.

Геномные мутации

Эти мутации связаны с изменением количества хромосом. Они происходят, как правило, в результате нерасхождения хромосом к клеточным полюсам при мейозе. Различают полиплоидные и анеуплоидные геномные мутации.

Полиплоидия – это увеличение количества хромосом, кратное гаплоидному набору. У животных такая мутация встречается крайне редко, как правило, полиплоидные зародыши высших животных и человека погибают на начальных стадиях эмбриогенеза. Среди растений полиплоидия встречается гораздо чаще и может происходить при межвидовой и межродовой гибридизации. Например, культурная слива (имеет 48 хромосом) является полиплоидным гибридом терна (16 хромосом) и алычи (8 хромосом) с последующим удвоением количества хромосом.

Анеуплоидия (гетероплоидия) – это не кратное гаплоидному набору изменение числа хромосом. Результатом такого изменения становятся гаметы с недостатком одной (моносомия) или двух (нуллисомия) хромосом, а также с лишними хромосомами (трисомия, тетрасомия и т. д.). Примером анеуплоидии у человека может служить такое заболевание, как синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме (в 21-й паре хромосом присутствует еще одна лишняя хромосома).

Геномные, как и хромосомные, формы мутационной генотипической изменчивости наиболее часто оказывают негативное воздействие на человеческий организм, приводят к тяжелым наследственным заболеваниям.

Наследственная изменчивость как основа формирования фенотипа

Генотипический и модификационный типы изменчивости тесно связаны. Любые ненаследственные изменения отражают способность организмов к ответу на вызов внешней среды, а эта способность обусловлена генетически, поскольку пределы, в которых возможны такие изменения – норма реакции, – определяются генотипом организма.

Генетически обусловленные признаки, варианты которых ограничены малым числом и не имеют промежуточных форм – дискретные, или качественные, признаки (такие как группа крови или цвет глаз) – практически не подвержены влиянию внешних условий. Такие признаки не затрагиваются действием фенотипической изменчивости.

В свою очередь, признаки, характеризующиеся непрерывной изменчивостью организмов в популяции – например, рост, оттенок кожи, мышечная масса, – испытывают серьезное влияние со стороны среды. Внешние воздействия модифицируют фенотип по этим признакам в достаточно широких пределах нормы реакции.

Таким образом, генотип, формирующийся под воздействием наследственной изменчивости, закладывает основу фенотипа. Ненаследственные же модификации, в разной степени влияя на признаки, окончательно формируют фенотип организма.

Роль генотипической изменчивости в функционировании и эволюции живых систем

Без преувеличения можно сказать, что наследственная изменчивость играет определяющую роль в эволюционном процессе. Формируемое через ее посредство генетическое разнообразие служит материалом, на который воздействует естественный и половой отбор.

Абсолютный консерватизм при передаче наследственной информации (если бы он был возможен) обеспечил бы абсолютную стабильность генотипа. Тем самым живые системы лишились бы всякой адаптивной способности при меняющихся условиях среды. С другой стороны, стало бы невозможным никакое видообразование, и все разнообразие биологических видов, включая человека, не смогло бы сформироваться.

Наследственная генотипическая изменчивость важна также и в практической деятельности человека. Селекция культурных растений и домашних животных целиком основывается на использовании наследственных изменений различных полезных для человека признаков и искусственном выбраковывании признаков вредных, снижающих урожайность или устойчивость к заболеваниям различных сортов растений, пород животных.

Кроме того, производство многих лекарственных средств, таких как современные антибиотики, основано на применении искусственно индуцированных мутаций к микроорганизмам, вырабатывающим такие препараты. Изучение же конкретных механизмов, задействованных природой в процессах генотипической изменчивости, помогает в понимании природы различных тяжелых заболеваний и в поиске способов их выявления и терапии.

Улица Киевян, 16 0016 Армения, Ереван +374 11 233 255

Изменчивость – это всеобщее свойство живых систем, связанное с изменениями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала:

наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением генотипа. Генотип - совокупность всех генов одного организма, взаимодействующих между собой и передающихся по наследству (это генетическая основа признаков).

ненаследственная (модификационная) изменчивость связана с изменением фенотипа. Фенотип - совокупность всех внешних наблюдаемых нами признаков организма (морфологических, физиологических, биохимических, гистологических, анатомических, поведенческих и др.).

Ненаследственная (модификационная, фенотипическая) изменчивость - изменение признаков и свойств организма, формирование фенотипа индивидуальной особи под влиянием ее генотипа и условий среды, в которых протекает развитие:

модификации - ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер, чаще всего обратимы (повышение эритроцитов в крови при недостатке кислорода)

морфозы - ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер, необратимы (ожоги, шрамы)

фенокопии - ненаследственные изменения фенотипа, которые напоминают наследственное заболевание (увеличение щитовидной железы у жителей территорий, где наблюдается недостаток йода).

Проявление гена зависит от других генов генотипа, регуляторных влияний со стороны эндокринной системы. При одинаковом генотипе в разных условиях среды признаки могут быть различными. Наследуется не сам признак, а способность формировать определенный фенотип в конкретных условиях среды (наследуется определенная норма реакции ).

Норма реакции признака - пределы, степень, диапазон изменяемости признака в зависимости от условий среды. Широта нормы реакции обусловлена генотипом и зависит от важности признака в жизнедеятельности организма. Разные признаки одного организма имеют неодинаковую норму реакции . Качественные признаки обладают узкой нормой реакции , допускающей единственный вариант реализации (например, обеспечение постоянного для организмов данного вида строения, размеров органов; рост человека, цвет глаз). Количественные признаки обычно имеют широкую норму реакции (удойность коров, яйценоскость кур).

Наличие нормы реакции позволяет организмам приспосабливаться к изменяющимся условиям среды и оставлять потомство. Чем шире норма реакции, тем пластичнее признак, больше вероятность выживания вида в изменяющихся условиях среды. Человек использует знания о нормах реакции для получения более высокой продуктивности растений и животных, создавая оптимальные условия их выращивания и содержания. Таким образом, модификационная изменчивость характеризуется рядом особенностей :

затрагивает только фенотип особи (генотип не изменяется, соответственно эта форма изменчивости не наследуется);

определяется условиями существования;

имеет групповой характер сходных изменений, происходящих в соответствии с действием факторов среды и нормой реакции;

обычно имеет приспособительный характер к условиям среды;

изменения носят постепенный характер;

способствует выживанию особей, повышает жизнестойкость, приводит к образованию модификаций.

Модификации образуют вариационный ряд изменчивости признака в пределах нормы реакции от наименьшей до наибольшей величины. Причина вариаций связана с воздействием различных условий на развитие признака. Для определения предела изменяемости признака рассчитывают частоту встречаемости каждой варианты и строят вариационную кривую.

Вариационная кривая - графическое выражение характера изменчивости признака. Средние члены вариационного ряда встречаются чаще, что соответствует среднему значению признака.

Наследственная (генотипическая) изменчивость представлена следующими формами :

комбинативная изменчивость - изменчивость, обусловленная генетической рекомбинацией, происходящей во время мейоза, и приводящей к появлению у потомков новых комбинаций генов и признаков. Источником рекомбинаций является половой процесс , где возможны:

случайное сочетание хромосом при оплодотворении;

перекомбинация генов (кроссинговер), унаследованных от родителей;

случайное расхождение хромосом во время мейоза.

мутационная изменчивость - изменчивость, обусловленная мутациями - качественными или количественными изменениями генотипа.

Мутации - скачкообразные стойкие наследственные изменения структуры (качества) или количества ДНК данного организма, возникающие внезапно и затрагивающие различные признаки, свойства и функции организма.

Таким образом, мутационная изменчивость характеризуется следующими особенностями :

Затрагивает генотип и наследуется;

Носит индивидуальный, скачкообразный характер;

Неадекватна условиям среды;

Может привести к образованию новых признаков, популяций, либо гибели организма.

Существуют различные подходы к классификации мутаций :

А. По отношению к типу клеток (генеративному пути ):

Соматические мутации , возникающие в соматических клетках, не наследуются (за исключением организмов, размножающихся вегетативно). Они распространяются на ту часть тела, которая развилась из измененной клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, но для вегетативно размножающихся растений важны.

Генеративные мутации , возникающие в половых клетках, наследуются (передаются по наследству в ряду поколений).

Б. По причинам возникновения :

Спонтанные (естественные) мутации , возникающие в природе без вмешательства человека.

Индуцированные (искусственные) мутации , вызываемые специальным воздействием искусственных источников (химических, радиационных).

В. По степени приспособительности:

Полезные мутации.

Вредные мутации (чаще вредны).

Безразличные мутации .

Г. По направлению протекания:

Прямые мутации.

Обратные мутации .

Д. По характеру проявления в гетерозиготе:

Доминантные мутации.

Рецессивные мутации (обычно мутации рецессивны и фенотипически у гетерозигот не проявляются).

Е. По локализации в клетке:

Ядерные мутации связаны с изменением хромосомного материала ядра клетки.

Цитоплазматические мутации связаны с изменением структуры ДНК митохондрий и хлоропластов.

Ж. По изменению в фенотипе:

Биохимические мутации.

Физиологические мутации.

Анатомо-морфологические мутации.

Летальные мутации, резко снижающие жизнеспособность.

З. По характеру изменений в генотипе:

1.Генные (точечные) мутации , связанные с заменой, выпадением или добавлением нуклеотидов в молекуле ДНК.Они приводят к изменению кода ДНК, нарушению рамки считывания, что влияет на состав аминокислот в полипептидной цепи белка и его свойства. Часто такие изменения вызывают образование новых измененных белков, блокируют синтез фермента или другого вещества, что в свою очередь ведет к изменению признака и даже гибели организма.

2.Хромосомные мутации , связанные с изменением структуры хромосом.Их можно обнаружить в микроскоп. Различают следующие виды структурных изменений хромосом :

Делеция - утрата участка хромосом

Дупликация - удвоение участка хромосом

Инверсия - перевертывание на 180° отдельного участка хромосом. При этом число генов не изменяется, а изменяется последовательность их расположения

Транслокация - обмен участками между негомологичными хромосомами. В результате изменяются группы сцепления и нарушается гомологичность хромосом

Транспозиция - перемещение отдельного небольшого участка внутри одной хромосомы

Большинство структурных хромосомных мутаций являются вредными для организма и ведут к снижению его жизнеспособности. Исключение составляют перемещения участков из одной хромосомы в другую, приводящие к возникновению ранее не существовавших групп сцепления и появлению особей с новыми качествами, что важно для эволюции и селекции.

3.Геномные мутации , связанные с изменением числа хромосом.

Автополиплоидия (аутополиплоидия ) - кратное увеличение гаплоидного набора хромосом в клетке (кратное увеличение одного и того же генома); возникает при разрушении веретена деления во время митоза или мейоза, либо выпадении процесса цитокинеза (образования клеточной перегородки), завершающего процесс деления, либо отсутствии редукционного деления во время мейоза. Все это приводит к образованию гамет с набором (2п) хромосом и особей с 4п, 6п и более хромосомами. Полиплоидия почти не встречается у животных, но широко распространена у растений. Полиплоиды отличаются от диплоидов более мощным ростом, большими размерами клеток, листьев, цветков, плодов, семян и др. Большинство культурных растений - полиплоиды.

Амополиплоидия (амфиполиплоидия ) - кратное увеличение числа хромосом у гибридов, полученных в результате скрещивания разных видов (кратное умножение гибридного генома). Например, при скрещивании ржи и пшеницы получен гибрид со смешанным геномом (n + т), состоящим из гаплоидного набора хромосом ржи и гаплоидного набора хромосом пшеницы. Полученные таким путем организмы жизнеспособны, но стерильны. Для восстановления фертильности количество хромосом каждого вида удваивается (2n + 2т).

Гетерополиплоидия (анеуплоидия ) - увеличение числа хромосом, не кратное гаплоидному; возникают при нарушении мейоза, когда после конъюгации хромосомы не расходятся, и в одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую ни одной. Такая мутация приводит к образованию гамет с набором (2n + 1) хромосом. Гетероплоидия вредна для организма. Например, у человека появление лишней хромосомы в 21-й паре вызывает синдром Дауна (слабоумие).

Цитоплазматические мутации связаны с изменением органоидов цитоплазмы, содержащих ДНК. Например, появление пестролистности у растений связано с изменением ДНК хлоропластов; мутации дыхательной недостаточности у дрожжей связаны с изменением ДНК митохондрий. Цитоплазматические мутации наследуются по материнской линии, так как зигота при оплодотворении всю цитоплазму получает от матери.

Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова. Н.И. Вавилов, изучая мутации у родственных видов, установил закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Причины гомологичных одинаковых мутаций - общность происхождения генотипов. Этот закон позволяет предсказать наличие определенного признака у различных родов одного семейства, если его другие роды имеют данный признак. Примерами сходных мутаций у животных является альбинизм и отсутствие шерсти у млекопитающих, альбинизм и отсутствие перьев у птиц, короткопалость у крупного рогатого скота, овец, собак, птиц.

Тематические задания

А1. Под модификационной изменчивостью понимают

1) фенотипическую изменчивость

2) генотипическую изменчивость

3) норму реакции

4) любые изменения признака

А2. Укажите признак с наиболее широкой нормой реакции

1) форма крыльев ласточки

2) форма клюва орла

3) время линьки зайца

4) количество шерсти у овцы

А3. Укажите правильное утверждение

1) факторы среды не влияют на генотип особи

2) наследуется не фенотип, а способность к его проявлению

3) модификационные изменения всегда наследуются

4) модификационные изменения вредны

А4. Укажите пример геномной мутации

1) возникновение серповидно-клеточной анемии

2) появление триплоидных форм картофеля

3) создание бесхвостой породы собак

4) рождение тигра-альбиноса

А5. С изменением последовательности нуклеотидов ДНК в гене связаны

1) генные мутации

2) хромосомные мутации

3) геномные мутации

4) комбинативные перестройки

А6. К резкому повышению процента гетерозигот в популяции тараканов может привести:

1) увеличение количества генных мутаций

2) образование диплоидных гамет у ряда особей

3) хромосомные перестройки у части членов популяции

4) изменение температуры окружающей среды

А7. Ускоренное старение кожи у сельских жителей по сравнению с городскими, является примером

1) мутационной изменчивости

2) комбинационной изменчивости

3) генных мутаций под действием ультрафиолетового излучения

4) модификационной изменчивости

А8. Основной причиной хромосомной мутации может стать

1) замена нуклеотида в гене

2) изменение температуры окружающей среды

3) нарушение процессов мейоза

4) вставка нуклеотида в ген

В1. Какие примеры иллюстрируют модификационную изменчивость

1) загар человека

2) родимое пятно на коже

3) густота шерстяного покрова кролика одной породы

4) увеличение удоя у коров

5) шестипалость у человека

6) гемофилия

В2. Укажите события, относящиеся к мутациям

1) кратное увеличение числа хромосом

2) смена подшерстка у зайца зимой

3) замена аминокислоты в молекуле белка

4) появление в семье альбиноса

5) разрастание корневой системы у кактуса

6) образование цист у простейших